Răspuns:
Sindromul Gilbert, deși nu este o afecțiune frecventă (afectează între 3-7% din populația mondială), poate afecta calitatea vieții, și poate fi transmisă mai departe generației viitoare. Diagnosticarea se face cel mai frecvent la vârsta pubertății, când se produc o serie de tulburări hormonale normale.
Sindromul Gilbert poartă numele medicului care l-a diagnosticat pentru prima dată: medicul francez Augustin Nicholas Gilbert. Denumirea populară a sindromului este cea de icter moderat (îngălbenirea pielii). Este o boală congenitală, determinată genetic, care se referă la deteriorarea metabolismului și acumularea bilirubinei în organism. Bilirubina este o substanță galben-maronie, produsă de bilă (colecist), care se formează prin distrugerea celulelor roșii îmbătrânite de la nivelul ficatului. Practic, ficatul procesează incorect bilirubina, aceasta transformându-se din bilirubină neconjugată în bilirubină conjugată.
Sindromul apare în urma unei mutații existente în gena UGT-1TA. Aceasta determină o deficiență a activității enzimei glucuroniltransferază. Persoanele afectate de acest sindrom au două copii ale genei anormale.
Aper ca te am ajutat! Coroana?
